哪些病会遗传给下一代

生活 2019-02-01 06:24:10 1622

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  • Q1:哪些疾病最易遗传给下一代?
  • Q2:遗传病有多少种?哪些病会遗传下一代?
  • Q3:哪些病最容易遗传给下一代?
  • Q4:肺纤维化疾病会不会遗传给下一代?
  • Q1:哪些疾病最易遗传给下一代?

    很多疾病,比如癌症,痛风,高血压,秃头,精神分裂症,某些血液疾病,都会遗传给下一代。

    美国食品药品监督管理局(FDA)近日批准了Alnylam公司的药物Onpattro,用于治疗一种罕见且致命的遗传疾病。这是首个被批准用于临床的基于RNA干扰的药物,标志着这一领域在经历了整整二十年的艰难探索之后终于迎来关键性的进展。

    1998年,美国生物学家克雷格·梅洛(Craig Mello)和安德鲁·法厄 (Andrew Fire)发现双链RNA能够抑制特定基因的表达,这就是RNA干扰现象。2006年,二人因此发现获得当年的诺贝尔生理学或医学奖。RNA干扰现象的发现让医学界大为振奋看到了治疗遗传疾病的新的希望。2002年,Alnylam公司成立。

    然而将RNA干扰原理转化为药物的过程绝非一番风顺,研发者需要解决诸多实际问题,例如如何将双链RNA分子输送到体内特定组织器官,而不是在体内被降解或者被排出体外。Alnylam公司采取的策略是将双链RNA分子用纳米颗粒的形式保护起来。这种颗粒容易进入肝脏中,而Alnylam公司也巧妙利用了这一点——Onpattro所针对的这种疾病恰好是因为异常的蛋白在肝脏中堆积所导致。

    Alnylam的研发历程可谓几起几落,投资者和医药界的合作伙伴一度对其失去信息,导致公司在2010年不得不大规模裁员。2016年,公司一项正在进行的临床试验由于病人的意外死亡而中止,导致公司股价下跌一半。到Onpattro获批时,公司已经投入超过20亿美元。

    业内人士相信,这一药物的获批标志着RNA干扰的实际应用掀开了新篇章,在未来必将有更多的患者受益于这一技术。(译/魏昕宇)

    遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病,每年约4%~5%新生儿中患不同种类遗传病,且由于生态环境恶化及生活方式的改变等因素,遗传病的种类及数量逐年增多。

    遗传病的种类

    1、常染色体显性遗传病 

    生殖细胞发生突变,或者继承于父母其中一方,男女发生几率各占50%。常见的疾病有多指 (趾)、珠蛋白生成障碍性贫血、成骨发育不全、先天性软骨、并指 (趾) 等。

    2、常染色体隐性遗传病 

    当基因对为纯合子时基因才会表现为性状,近亲结婚比较多见,男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病,还有先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病等。

    3、连锁X染色体显性遗传病 

    显性X染色体数目或形态异常,女性的发病率高,若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿,无一例外,包括家族性遗传性肾炎及佝偻病。

    4、连锁X染色体隐性遗传病 

    隐性X染色体数目或形态异常,女性携带者的子代中有50%男孩患病,女孩均不患病,但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

    5、连锁Y染色体遗传病 

    Y染色体数目或形态异常,女性不会发生此类疾病,临床男性也很少见。

    6、染色体数目异常 

    在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离,发生整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等) 和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下,没有劳动能力,生活不能自理。

    运用现代科学技术手段诊断遗传性疾病, 特异性高、检出率高且成本低、误差低, 能够早期准确检出遗传性疾病,有效降低遗传病的发病率, 采取针对性措施进行积极有效的治疗, 改善患者的生存质量, 相信在不久的将来, 遗传病能得到很好的防控与治疗。

    本回答主要参考《浅析遗传病的诊断及治疗》等文献,图片来自于网上。

    Q3:哪些病最容易遗传给下一代?

    遗传给下一代的疾病,主要就是和先、后天因素所导致的基因等遗传物质改变有关,以目前的研究水平,此类疾病不在少数。比如:红绿色盲、血友病、外耳道多毛症、舞蹈病、先天性肌强直、马尔芬氏综合征等,都是由于遗传基因发生的各种改变导致的,它们对于人体的影响有大有小,如外耳道多毛症也就是耳朵上长毛,不会引起任何不适,我就是这类人群;血友病则就是比较严重的全身性血液病了,一点点小伤口如果不能及时处理,就有可能引发很严重的后果;红绿色盲则主要是所看到的世界色彩出现差异,让你一辈子开不了车,不会有其他身体的不适。在这里只是举了一些比较常见的例子,此类疾病已经发展成一门学科,即遗传学。

    根据你的问题,臆测您所关心的应该是具有家族聚集倾向的一些疾病,了解此类疾病对于每个人来说可能都具有很好的实际意义,可以在日常生活中就尽量避免该类具有遗传倾向疾病的易感因素,及早预防才是意义所在。

    此类疾病非常多,根据流行病学统计分析,癌症就有很明显的家族倾向,主要是抑癌基因和原癌基因等的异常改变所导致,所以医生在没有作出明确诊断前,都会问及患者的家人是否有过该类疾病,以增加诊断证据。

    近视、老年痴呆、哮喘、妊娠高血压综合征、湿疹、白化病、肥胖等都具有家族倾向,应该引起人们足够的关注,先天遗传物质这类病因我们无法改变,但是后天的预防、改变环境的影响确是我们能够实实在在做到的,健康掌握在自己手中。

    本期答主:王泽,医学硕士

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    Q4:肺纤维化疾病会不会遗传给下一代?

    肺纤维化一般为吸烟或环境影响的,通常认为不会遗传,但肺纤维化有遗传倾向,如果一个家庭至少有两个成员发病肺纤维化(父母、子女、同胞),经病理学证实为特发性肺间质纤维化,则称为家族性肺纤维化,可能为染色体异常,肺纤维化与a12抗胰蛋白酶抑制剂等位基因可能位于第14号染色体上。

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